ภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม (Familial hypercholesterolemia: FH) เป็นภาวะที่ระดับคอเลสเตอรอลเกิดจากกรรมพันธุ์ โดยที่ระดับคอเลสเตอรอลแอลดีแอล (LDL) ในเลือดสูงกว่าปกติ เนื่องจากผลกระทบที่ยีนมากกว่า 100 ยีนในร่างกาย มีต่อการจัดการระดับคอเลสเตอรอลของร่างกาย กล่าวคือ คุณได้รับภาวะนี้จากกรรมพันธุ์ของพ่อหรือแม่ โดยปกติแล้ว ภาวะนี้ทำให้เกิดโรคหัวใจหลอดเลือดตั้งแต่เด็ก ประมาณร้อยละ 10 บทความนี้จึงนำเสนอข้อมูลเกี่ยวกับ สาเหตุไขมันในเลือดสูง จากพันธุกรรม

พันธุกรรมของภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม

กระแสเลือดมีบทบาทสำคัญในการส่งคอเลสเตอรอลในร่างกายของเรา หลังจากอนุภาคที่เล็กมากของคอเลสเตอรอล แอลดีแอล ไปเกาะกับหน่วยรับของเซลล์ อนุภาคเหล่านั้นจะถูกดูดซึม จากนั้น ยีนชนิดหนึ่งที่เรียกว่าแอลดีแอลอาร์ (LDLR) บนโครโมโซม 19 จะทำหน้าที่ในการผลิตหน่วยรับเหล่านี้ อย่างไรก็ตาม ภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรมเกิดขึ้น เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของยีน แอลดีแอลอาร์ซึ่งส่งผลต่อจำนวนและโครงสร้างของหน่วยรับ สาเหตุอีกประการหนึ่งคือการเปลี่ยนแปลงของยีนชนิดอื่น เช่น ยีนเอพีโอบี (APOB) หรือ ยีนส์พีซีเอสเค9 (PCSK9) ดังนั้น คอเลสเตอรอลแอลดีแอลจึงไม่สามารถถูกดูดซึมเข้าสู่เซลล์ตามที่ควรจะเป็น

รูปแบบของการได้รับภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม

โดยปกติแล้ว ลูกได้รับยีนจากฝ่ายพ่อหรือแม่ แต่มีบางกรณีที่เป็นส่วนน้อย ที่เด็กจะได้รับยีนจากทั้งพ่อและแม่ จากข้อมูลของผู้เชี่ยวชาญ ในกรณีที่ได้รับยีนจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง เด็กมีโอกาสถึงร้อยละ 50 ที่จะได้รับยีนที่กลายพันธุ์ เมื่อพ่อหรือแม่มียีนหนึ่งผิดปกติ และอีกยีนหนึ่งในคู่เดียวกัน ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับเพศ ความเสี่ยงในการเกิดภาวะโรคหลอดเลือดหัวใจแต่เด็ก มีดังนี้คือ

• เกือบร้อยละ 50 ของเพศชายซึ่งมียีนที่ผิดปกติ มีความเสี่ยงของการเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจก่อนอายุ 50 ปี
• เพศชายเกือบทั้งหมดเกิดภาวะโรคหัวใจเมื่ออายุ 70 ปี
• ประมาณร้อยละ 85 ของเพศชายเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวก่อนอายุ 60 ปี
• เกือบร้อยละ 12 ของเพศหญิง เกิดโรคหลอดเลือดหัวใจก่อนอายุ 50 ปี และร้อยละ 74 เมื่ออายุ 70 ปี

จากทั้งพ่อและแม่ ในกรณีนี้ เด็กมีโอกาสร้อยละ 25 ที่จะได้รับพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะไขมันในเลือดสูงจากทั้งพ่อและแม่ เด็กมีแนวโน้มสูงที่จะเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตั้งแต่เล็ก

อาการของภาวะไขมันในเลือดสูงจากกรรมพันธุ์

ผู้ป่วยไม่รู้ว่าเกิดภาวะนี้ หากไม่ได้รับการตรวจเลือด สัญญาณและอาการของภาวะนี้ได้แก่

• ประวัติการเกิดภาวะนี้ในครอบครัว
• เกิดโรคหัวใจตั้งแต่อายุยังน้อย
• ประวัติของคนในครอบครัวที่เป็นโรคหัวใจตั้งแต่อายุยังน้อย
• ระดับคอเลสเตอรอลแอลดีแอลสูง
• ระดับคอเลสเตอรอลแอลดีแอลสูงในพ่อหรือแม่ หรือทั้งคู่
• เจ็บหน้าอกจากหัวใจขาดเลือด คือ อาการเจ็บหน้าอกที่เกิดจากหลอดเลือดเลี้ยงหัวใจตีบ
• ไขมันเกาะที่ผิวหนัง (Xanthomas) คือ ภาวะที่คอเลสเตอรอลสะสมที่บริเวณหัวเข่า ข้อศอก และก้น

การวินิจฉัยภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม

ในการวินิจฉัยภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจ ดังต่อไปนี้

• การตรวจร่างกาย
• การตรวจเลือด
• การตรวจพันธุกรรม
• การตรวจหัวใจ (เช่น การทดสอบภาวะวิกฤติ หรือ stress test)